نام آزمایش: بررسی جهش V617F در ژن JAK2 Test name: JAK2 V617F Mutation

روش انجام آزمایش: Real-time PCR

نوع نمونه:

• 5 سی‌سی نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
• 2 سی سی نمونه مغز استخوان با ضد انعقاد EDTA  

زمان پاسخ‌دهی: 5-10 روز

توضیحات:

• ژن JAK2 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که باعث تکثیر سلول ها می شود. این پروتئین بخشی از یک مسیر سیگنالینگ به نام مسیر JAK/STAT است که سیگنال های شیمیایی را از خارج سلول به هسته سلول منتقل می کند.
• پروتئین JAK2 به ویژه برای کنترل تولید سلول های خونی از سلول های بنیادی خون ساز مهم است. این سلول های بنیادی در داخل مغز استخوان قرار دارند و پتانسیل تبدیل شدن به گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را دارند.
• جهش‌های ژن JAK2 در سلول‌های خونساز چندین نوع نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) یافت می‌شوند. بيش از 50 درصد از بيماران با نئوپلاسم‌های ميلوپروليفراتيو حامل جهش V617F هستند.

بر اساس بررسی‌های انجام شده شيوع اين جهش در پلی‌سیتمی ورا در حدود 65 تا 97 درصد و در ترومبوسیتمی ضروری در حدود 23 تا 95 درصد، و در میلوفیبروز اولیه در حدود 50 تا 60 درصد گزارش شده‌اند. لازم به است که اکثر بیماران مبتلا به PV، ET و PMF دارای یک واریانت در ژن JAK2، CALR یا MPL هستند. درنتیجه شناسایی این جهش در تشخیص MPN حائز اهمیت است.